متلازمة داون (down syndrome) و تعرف أيضا بالمغولية هي عبارة عن اضطراب في الجينات يسبب انقسام غير طبيعي للخلايا وتغير في عدد الكروموسومات حيث يمتلك المصاب نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم رقم 21، مما يؤدي إلى ظهور بعض الصفات والمظاهر الجسدية والنفسية المميزة على الأشخاص المصابين بهذا المرض كقصر الرقبة وتسطح الأنف والتأخر العقلي، وتختلف درجة وحدّة هذه الأعراض من مريض إلى آخر.
الأسباب وعوامل الخطر
متلازمة داون تنتج عن حدوث خلل أو اضطراب في الصبغيات (الكروموسومات) في جسم الجنين قبل الولادة، حيث إنه في الطبيعي أن تحتوي كل خلية جسدية في جسم الجنين على 46 كروموسوما، ولكن هذا الخلل في الصبغيات يسبب تغيرا في عدد الكروموسومات بحيث تصبح كل خلية تحتوي على 47 كروموسوما، وهذا الكروموسوم الإضافي يكون نسخة من الكروموسوم رقم 21، وبالتالي يؤدي ذلك إلى حدوث تغيرات في جسم وعقل الجنين.
وحتى الآن لم يتمكن العلماء والباحثون من تحديد السبب في هذا الخلل في الجينات، ولكن يعتقدون أن هناك عدة عوامل ومسببات قد تزيد من خطر الإصابة ومنها التالي:
- تأخر الإنجاب والحمل فوق سن 35 سنة، على الرغم من أن النسبة الأكبر من الأطفال الذين يعانون متلازمة داون يولدون لأمهات أعمارهم أقل من 35 سنة، ولكن السبب في ذلك هو أن معدلات الإنجاب لديهم مرتفعة مقارنة بالنساء فوق 35 سنة.
- إذا كان عمر الأب فوق 40 سنة.
- ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، حيث إنه إذا كان الأب والأم لديهما طفل مصاب بمتلازمة داون فإن ذلك يزيد من احتمالية إصابة الطفل القادم بالمرض أيضا.
أعراض ومضاعفات متلازمة داون
تختلف حدة أعراض متلازمة داون من شخص إلى آخر ولكن أغلبهم يتميزون ببعض الملامح والأعراض المميزة ومنها التالي:
- يكون الرأس صغيرا والوجه مسطحا خاصة الأنف والجفون مائلة إلى أعلى (شقوق جفنية).
- قصر الرقبة والقامة وبروز اللسان وصغر الأذنين وقد تكون مثنية قليلا من الأعلى.
- ضعف العضلات والذي يؤدي إلى صعوبة في التحكم بالرأس.
- تكون اليدان والقدمان عريضتين وقصيرتين والأصابع أيضا قصيرة نسبيا، مع وجود طية واحدة في راحة اليد مع العلم بأنه في الطبيعي يمتلك الإنسان 3 خطوط أفقية أو طيات في راحة اليد.
- مرونة مفرطة في المفاصل.
- ظهور نقط بيضاء صغيرة في الجزء الملون من العين (القزحية).
- بطء النمو وبطء التعلم والإدراك مع ظهور سلوك اندفاعي.
- تأخر النمو العقلي وتأخر النطق وتطوير اللغة.
- ضعف التركيز.
وهناك بعض المضاعفات والمشاكل الصحية التي تكون عادة مصاحبة لهذه المتلازمة، حيث يولد الأطفال بها وتزداد حدتها كلما تقدموا في العمر، ومن هذه المضاعفات مشاكل في القلب، وعيوب في الجهاز الهضمي كالأمعاء، ومشاكل التنفس كانقطاع النفس أثناء النوم، واضطرابات المناعة والخرف ومشاكل أخرى كثيرة.
تشخيص متلازمة داون
لتشخيص متلازمة داون والتأكد من إصابة الجنين من عدمها أثناء فترة الحمل يتم إجراء بعض الفحوصات الآتية:
- التصوير بالموجات فوق الصوتية في نهاية الشهر الثالث من الحمل للبحث عن وجود أي تكثف في منطقة الرقبة في جسم الجنين ويسمى هذا الفحص بالفحص الكشفي للشغافية القفوية للجنين.
- فحص زلال الجنين (alpha fetoprotein test) ويُجرى في الثلث الثاني من الحمل.
- أخذ عينة من خلايا المشيمة وفحصها.
- بزل السلي وهو عبارة عن سحب عينة من السائل السلوي المحيط بالجنين لتحليل كروموسومات الجنين، ويتم إجراء هذا الاختبار أيضا في الثلث الثاني من الحمل.
أما التشخيص بعد الولادة فهو أسهل كثيرا حيث يمكن التشخيص استنادا فقط على الفحص الجسدي والمظهر الخارجي ولتأكيد التشخيص يتم إجراء فحص دم.
علاج متلازمة داون
من المؤسف أن نقول إنه ليس هناك علاج شاف لمتلازمة داون، ولكن كلما كان التدخل العلاجي مع هؤلاء الأطفال المصابين في وقت مبكر فإن ذلك يساعد في تحسين نوعية حياتهم، حيث يتم التعامل مع الاضطرابات التي تحدث للمصاب كأي فرد آخر وعلاجها مع توفير الرعاية الصحية والاهتمام من قبل المختصين، ويشمل ذلك أخصائيي النطق والمعالجين الفيزيائيين والأخصائيين الاجتماعيين وغيرهم.
