متلازمة كروموسوم إكس الهش هي اضطراب وراثي يتراوح بين إعاقة ذهنية بسيطة إلى متوسطة، ويرتبط هذا الاضطراب بالكروموسوم X بسبب تكرار CGG الثلاثي داخل جين FMR1، وهي تؤثر على سلوك وتعلم الطفل، وغالبًا ما يصاب بها الذكور أكثر من الإناث، ويمكن للطبيب المعالج في تلك الحالة إعطاؤهم الأدوية والعلاجات اللازمة من أجل تحسين سلوكهم وأعراضهم الجسدية.
أسباب متلازمة كروموسوم إكس الهش
يمكن أن تحدث متلازمة بسبب طفرة في جين FMR1 وتوقف إنتاج الجسم لبروتين يسمى FMRP والذي يساعد على المحافظة على العلاقة بين خلايا المخ والجهاز العصبي، وعندما يفقد FMRP يتم توجيه الإشارات الواردة من المخ بطريقة خاطئة، مما يؤدي إلى صعوبة في النمو والتعلم.
يعاني بعض الأشخاص من طفرات أصغر في جين FMR1، بينما يعاني البعض الآخر منهم من طفرات أكبر في الجين.
يؤدي أيضًا استخدام الأم الحامل للكحول والتعرض للسموم وللتلوث البيئي والإصابة ببعض الأمراض مثل الحصبة الألمانية، إلى الإصابة بتلك المتلازمة.
أعراض متلازمة كروموسوم إكس الهش
هناك العديد من الأعراض التي تلازم مريض متلازمة كروموسوم إكس الهش ومن أهمها:
- عدم القدرة على تعلم بعض المهارات مثل الجلوس والمشي.
- وجود مشاكل في اللغة والنطق.
- وجود سلوك عدواني وخاصة عند الأولاد.
- الإصابة بنوبات الغضب والقلق.
- فرط الحركة وعدم القدرة على الانتباه.
- حدوث بعض التغيرات في وجوه بعض الأطفال الذين يعانون من تلك المتلازمة
مثل الرأس الكبير والوجه الطويل الضيق والجبين العالي والأقدام المسطحة. - عدم قدرة الفتيات المصابات بها على الحمل عند البلوغ، والدخول أيضًا في سن اليأس في وقت مبكر.
- الإصابة ببعض المشاكل الصحية مثل حول العين والتهاب الأذن الوسطى المصلي وتدلي الصمام التاجي والمفاصل المرنة بشكل غير طبيعي.
- الإصابة بالمشكلات المعرفية مثل صعوبات التعلم والتخلف العقلي.
- وجود حساسية غير طبيعية لبعض المحفزات البيئية مثل المشاهد والروائح واللمس والأصوات والضوء.
تشخيص متلازمة كروموسوم إكس الهش
يمكن تشخيصها من خلال إجراء بعض الاختبارات أثناء الحمل لمعرفة ما إذا كان الجنين يعاني منها.
- أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من أجل تغيير جين FMR1
- أخذ عينة من خلايا المشيمة للتأكد من وجود جين FMR1
- يتم فحص الدم بعد الولادة من أجل تغيير الجين FMR1
كيف يتم توريث متلازمة كروموسوم إكس الهش؟
يحتوي جين X Fragile على الكروموسوم X وعلى الرغم من أن الذكور تحمل (XY) والإناث تحمل (XX)، إلا أنهما يحملان كروموسوم X واحدا على الأقل، وينقلان الجين المتحور إلى أبنائهم.
يمكن أن ينقل الأب الذي لديه الجين المتغير على كروموسوم X لأبنائه، ولكن كروموسومات الأم X تكون طبيعية، ويكون لدى جميع بناتهم الجين المتغير لـ Fragile X، بينما لن يكون لدى أي ابن من أبنائهن الجين المتحور.
كيف يتم علاج متلازمة الهش X؟
يمكن مساعدة الأشخاص المصابين بتلك المتلازمة على تعلم المهارات الاجتماعية واللغة الأساسية من قبل المعالجين وأفراد الأسرة.
كما يتلقى المريض علاج النطق والعلاج السلوكي والعلاج الوظيفي للمساعدة في المهام اليومية.
ويتم علاج اضطراب نقص الانتباه مثل فرط الحركة وعلاج الاضطرابات السلوكية الأخرى.
حقائق مهمة عن متلازمة كروموسوم إكس الهش
- متلازمة كروموسوم إكس الهش هي الشكل الوراثي الأكثر شيوعًا من الأمراض العقلية.
- يوجد حوالي 100 تريليون خلية بجسم الإنسان ويوجد بكل منها 46 كروموسومًا.
- الضمور العضلي وفقدان الأنسجة لديهما تغيرات جينية متشابهة.
- يمكن أن تفيد مساعدة الطبيب المعالج البالغين المصابين على التكيف مع الحياة.
- إذا تم إصابة أحد أفراد الأسرة بتلك المتلازمة، فيتم إجراء اختبار على باقي أفراد الأسرة لتحديد ما إذا كان لديهم كروموسوم X هش.
- تحتوي جينات X الهشة على أكثر من حوالي 200 منطقة ويطلق عليها الطفرة الكاملة.
- يمكن أن يتم تشخيص FXTAS بشكل خاطئ على أنها مرض باركنسون أو سكتة دماغية أو مرض ألزهايمر، ويسبب ذلك مشاكل التوازن وفقدان الذاكرة وتقلب المزاج والتدهور المعرفي.
- يرغب الأشخاص المصابون بتلك المتلازمة في أن يكونوا أشخاصا اجتماعيين، ولكنهم يتصفون بالخجل ويجب على المحيطين بهم التحلي بالصبر والابتسام والتحدث معهم.
- تعتد متلازمة كروموسوم إكس الهش هي السبب الجيني الرئيسي للتوحد وللإعاقة الذهنية في كل من الذكور والإناث.
- كما يمكن تشخيص هذا المرض من خلال أخذ عينة من الحمض النووي.
