الأحد, يونيو 26, 2022
  • تسجيل الدخول
قل ودل
  • الرئيسية
  • ثقافة ومعرفة
    • ثقافة ومعرفة
    • شائع
    • ملهمات
    • عجائب
  • نصائح
    • نصائح
    • فوائد
    • أعمال
    • اصنع بنفسك
  • لايف ستايل
    • جمال
    • عالم حواء
    • علاقات
    • موضة
  • إبداع
    • إبداع
    • تصوير
    • آراء ومساهمات
  • صحة ولياقة
  • رياضة
  • أخبار التقنية
  • من نحن
    • قائمة الكتّاب
    • اتصل بنا
    • أرسل مقالك
    • أعلن معنا
  • سياسة الخصوصية
لا نتائج
اطلع على جميع النتائج
  • الرئيسية
  • ثقافة ومعرفة
    • ثقافة ومعرفة
    • شائع
    • ملهمات
    • عجائب
  • نصائح
    • نصائح
    • فوائد
    • أعمال
    • اصنع بنفسك
  • لايف ستايل
    • جمال
    • عالم حواء
    • علاقات
    • موضة
  • إبداع
    • إبداع
    • تصوير
    • آراء ومساهمات
  • صحة ولياقة
  • رياضة
  • أخبار التقنية
  • من نحن
    • قائمة الكتّاب
    • اتصل بنا
    • أرسل مقالك
    • أعلن معنا
  • سياسة الخصوصية
لا نتائج
اطلع على جميع النتائج
قل ودل
لا نتائج
اطلع على جميع النتائج
الرئيسية ثقافة ومعرفة

حقائق مهمة عن متلازمة كروموسوم إكس الهش

كتب ريهام محمد
23 يونيو, 2021
في ثقافة ومعرفة
A A
0
حقائق مهمة عن متلازمة كروموسوم إكس الهش
117
مشاهدات
شارك على فيسبوكشارك على تويترشارك على واتساب

متلازمة كروموسوم إكس الهش هي اضطراب وراثي يتراوح بين إعاقة ذهنية بسيطة إلى متوسطة، ويرتبط هذا الاضطراب بالكروموسوم X بسبب تكرار CGG الثلاثي داخل جين FMR1، وهي تؤثر على سلوك وتعلم الطفل، وغالبًا ما يصاب بها الذكور أكثر من الإناث، ويمكن للطبيب المعالج في تلك الحالة إعطاؤهم الأدوية والعلاجات اللازمة من أجل تحسين سلوكهم وأعراضهم الجسدية.

المحتويات إخفاء
  • I. أسباب متلازمة كروموسوم إكس الهش
  • II. أعراض متلازمة كروموسوم إكس الهش
  • III. تشخيص متلازمة كروموسوم إكس الهش
  • IV. كيف يتم توريث متلازمة كروموسوم إكس الهش؟
  • V. كيف يتم علاج متلازمة الهش X؟
  • VI. حقائق مهمة عن متلازمة كروموسوم إكس الهش

أسباب متلازمة كروموسوم إكس الهش

يمكن أن تحدث متلازمة بسبب طفرة في جين FMR1 وتوقف إنتاج الجسم لبروتين يسمى FMRP والذي يساعد على المحافظة على العلاقة بين خلايا المخ والجهاز العصبي، وعندما يفقد FMRP يتم توجيه الإشارات الواردة من المخ بطريقة خاطئة، مما يؤدي إلى صعوبة في النمو والتعلم.

يعاني بعض الأشخاص من طفرات أصغر في جين FMR1، بينما يعاني البعض الآخر منهم من طفرات أكبر في الجين.
يؤدي أيضًا استخدام الأم الحامل للكحول والتعرض للسموم وللتلوث البيئي والإصابة ببعض الأمراض مثل الحصبة الألمانية، إلى الإصابة بتلك المتلازمة.

أعراض متلازمة كروموسوم إكس الهش

هناك العديد من الأعراض التي تلازم مريض متلازمة كروموسوم إكس الهش ومن أهمها:

اقرأ أيضا

تعلم إنشاء قناة يوتيوب ناجحة تزيد من نمو أعمالك

أفضل شاي تخسيس سريع المفعول

  • عدم القدرة على تعلم بعض المهارات مثل الجلوس والمشي.
  • وجود مشاكل في اللغة والنطق.
  • وجود سلوك عدواني وخاصة عند الأولاد.
  • الإصابة بنوبات الغضب والقلق.
  • فرط الحركة وعدم القدرة على الانتباه.
  • حدوث بعض التغيرات في وجوه بعض الأطفال الذين يعانون من تلك المتلازمة
    مثل الرأس الكبير والوجه الطويل الضيق والجبين العالي والأقدام المسطحة.
  • عدم قدرة الفتيات المصابات بها على الحمل عند البلوغ، والدخول أيضًا في سن اليأس في وقت مبكر.
  • الإصابة ببعض المشاكل الصحية مثل حول العين والتهاب الأذن الوسطى المصلي وتدلي الصمام التاجي والمفاصل المرنة بشكل غير طبيعي.
  • الإصابة بالمشكلات المعرفية مثل صعوبات التعلم والتخلف العقلي.
  • وجود حساسية غير طبيعية لبعض المحفزات البيئية مثل المشاهد والروائح واللمس والأصوات والضوء.

تشخيص متلازمة كروموسوم إكس الهش

يمكن تشخيصها من خلال إجراء بعض الاختبارات أثناء الحمل لمعرفة ما إذا كان الجنين يعاني منها.

  • أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من أجل تغيير جين FMR1
  • أخذ عينة من خلايا المشيمة للتأكد من وجود جين FMR1
  • يتم فحص الدم بعد الولادة من أجل تغيير الجين FMR1

كيف يتم توريث متلازمة كروموسوم إكس الهش؟

يحتوي جين X Frag­ile على الكروموسوم X وعلى الرغم من أن الذكور تحمل (XY) والإناث تحمل (XX)، إلا أنهما يحملان كروموسوم X واحدا على الأقل، وينقلان الجين المتحور إلى أبنائهم.

يمكن أن ينقل الأب الذي لديه الجين المتغير على كروموسوم X لأبنائه، ولكن كروموسومات الأم X تكون طبيعية، ويكون لدى جميع بناتهم الجين المتغير لـ Frag­ile X، بينما لن يكون لدى أي ابن من أبنائهن الجين المتحور.

كيف يتم علاج متلازمة الهش X؟

يمكن مساعدة الأشخاص المصابين بتلك المتلازمة على تعلم المهارات الاجتماعية واللغة الأساسية من قبل المعالجين وأفراد الأسرة.
كما يتلقى المريض علاج النطق والعلاج السلوكي والعلاج الوظيفي للمساعدة في المهام اليومية.
ويتم علاج اضطراب نقص الانتباه مثل فرط الحركة وعلاج الاضطرابات السلوكية الأخرى.

حقائق مهمة عن متلازمة كروموسوم إكس الهش

  • متلازمة كروموسوم إكس الهش هي الشكل الوراثي الأكثر شيوعًا من الأمراض العقلية.
  • يوجد حوالي 100 تريليون خلية بجسم الإنسان ويوجد بكل منها 46 كروموسومًا.
  • الضمور العضلي وفقدان الأنسجة لديهما تغيرات جينية متشابهة.
  • يمكن أن تفيد مساعدة الطبيب المعالج البالغين المصابين على التكيف مع الحياة.
  • إذا تم إصابة أحد أفراد الأسرة بتلك المتلازمة، فيتم إجراء اختبار على باقي أفراد الأسرة لتحديد ما إذا كان لديهم كروموسوم X هش.
  • تحتوي جينات X الهشة على أكثر من حوالي 200 منطقة ويطلق عليها الطفرة الكاملة.
  • يمكن أن يتم تشخيص FXTAS بشكل خاطئ على أنها مرض باركنسون أو سكتة دماغية أو مرض ألزهايمر، ويسبب ذلك مشاكل التوازن وفقدان الذاكرة وتقلب المزاج والتدهور المعرفي.
  • يرغب الأشخاص المصابون بتلك المتلازمة في أن يكونوا أشخاصا اجتماعيين، ولكنهم يتصفون بالخجل ويجب على المحيطين بهم التحلي بالصبر والابتسام والتحدث معهم.
  • تعتد متلازمة كروموسوم إكس الهش هي السبب الجيني الرئيسي للتوحد وللإعاقة الذهنية في كل من الذكور والإناث.
  • كما يمكن تشخيص هذا المرض من خلال أخذ عينة من الحمض النووي.

أحدث الموضوعات

إيلون ماسك

إيلون ماسك.. كيف شكلت طفولته شخصية الرجل الأغنى في العالم؟

22 يونيو, 2022
غسول avene للوجه

أنواع غسول «أفين» وأبرز فوائده للبشرة

22 يونيو, 2022
أنواع كريم جونسون للوجه

أفضل أنواع كريم جونسون للوجه وأهم مميزاتها

22 يونيو, 2022

الأكثر رواجاً

  • أجمل أسماء الأولاد ومعانيها - اسامي مواليد ذكور عربية 2020

    أسماء اولاد جميلة ومعانيها 2022.. عربية وأجنبية وأخرى تركية

    4 مشاركات
    مشاركة 0 تغريدة 0
  • أسماء الله الحسنى ومعانيها

    5 مشاركات
    مشاركة 0 تغريدة 0
  • أسماء بنات مميزة ومعانيها بالترتيب الأبجدي

    4 مشاركات
    مشاركة 0 تغريدة 0
  • مراحل نمو الجنين بالتفصيل في بطن أمه من الأسبوع الأول للأخير في 10 صور

    3 مشاركات
    مشاركة 0 تغريدة 0
  • ما أصل اسم «ليان» وهل ذكر في القرآن الكريم؟

    2 مشاركات
    مشاركة 0 تغريدة 0

تصنيفات

  • آراء ومساهمات
  • أعمال
  • إبداع
  • اصنع بنفسك
  • الصحة النفسية
  • تصوير
  • ثقافة ومعرفة
  • جمال
  • رمضانيات
  • رياضة
  • شائع
  • صحة ولياقة
  • عالم حواء
  • عجائب
  • علاقات
  • فوائد
  • فيديو
  • لايف ستايل
  • مقترحاتنا
  • ملهمات
  • موضة
  • نصائح
  • من نحن
  • قائمة الكتّاب
  • سياسة الخصوصية
  • اتصل بنا
  • أرسل مقالك
  • أعلن معنا

جميع الحقوق محفوظة لموقع قل ودل © 2022.

لا نتائج
اطلع على جميع النتائج
  • الرئيسية
  • ثقافة ومعرفة
    • ثقافة ومعرفة
    • شائع
    • ملهمات
    • عجائب
  • نصائح
    • نصائح
    • فوائد
    • أعمال
    • اصنع بنفسك
  • لايف ستايل
    • جمال
    • عالم حواء
    • علاقات
    • موضة
  • إبداع
    • إبداع
    • تصوير
    • آراء ومساهمات
  • صحة ولياقة
  • رياضة
  • أخبار التقنية
  • من نحن
    • قائمة الكتّاب
    • اتصل بنا
    • أرسل مقالك
    • أعلن معنا
  • سياسة الخصوصية

جميع الحقوق محفوظة لموقع قل ودل © 2022.

مرحبا بعودتك!

تسجيل الدخول للحساب

هل نسيت كلمة المرور؟

استعد كلمة المرور

يرجى إدخال اسم المستخدم أو البريد الإلكتروني لإعادة تهيئة كلمة المرور.

تسجيل الدخول
DMCA.com Protection Status