متلازمة برادر ويلي هي اضطراب وراثي ناتج عن اختلال في الجينات والكروموسومات، ويظهر بالأخص في الأطفال حديثي الولادة مسببًا لهم جبهة ضيقة وأيادي وأقداما صغيرة وقامة قصيرة وبشرة فاتحة وشعرا فاتحا، ومن خلال هذا المقال سوف نتعرف على أسباب وأعراض تلك المتلازمة.
أسباب متلازمة برادر-فيلي
تكمن الأسباب الرئيسية في الجينات الموجودة في جزء معين في الكروموسوم 15، وتحدث متلازمة برادر-فيلي نتيجة للأسباب التالية:
لا توجد جينات الأب في هذا الكروموسوم، حيث يرث الطفل نسختين منه من الأم، ويؤدي اختلاله إلى اضطراب وظائف منطقة ما تحت المهاد المسؤول عن إفراز الهرمونات والتي تسبب مشاكل في النوم والنمو الجنسي والجوع والحالة المزاجية.
أعراض مصاحبة لمتلازمة برادر ويلي
تختلف تلك الأعراض باختلاف مراحل العمر وهي تمثل مؤشرات وعلامات لمتلازمة برادر-ويلي:
مرحلة الحمل والولادة
تحدث تلك المتلازمة أثناء الحمل وتسبب للجنين والأم الأعراض الآتية:
- انخفاض حركة الجنين ووضعه غير الطبيعي
- صعوبة في التنفس
- اضطراب الغدد التناسلية
- زيادة السائل الأمنيوسي حول الجنين
- الولادة القيصرية
- خمول وتوتر عضلي
- وجود صعوبة في التغذية
مرحلة الطفولة
تظهر على الطفل المصاب بمتلازمة برادر-ويلي ببعض الأعراض مثل:
- تأخر التفكير والكلام
- النوم المفرط والجوع المفرط
- زيادة الوزن وحول العين
- تأخر البلوغ وقصر القامة
مرحلة البلوغ
يلاحظ في تلك المرحلة إصابة الذكر أو الأنثى المريضة بهذا المرض ببعض الأعراض مثل:
- العقم عند الذكور والإناث.
- اضطراب الغدد التناسلية.
- الإصابة بالسمنة.
- صعوبات التعلم والتفكير.
- احتمالية الإصابة بمرض السكري.
- صغر حجم الأيدي والأقدام.
- يكون الجبين ضيقا ومرتفعا.
- لون البشرة والشعر فاتح.
- عدم اكتمال النمو الجنسي.
- الشفة العلوية رفيعة.
- نقص التوتر العضلي أو مقاومة الشد في العضلة.
تشخيص متلازمة برادر-فيلي
يتم تشخيص تلك المتلازمة من خلال الاختبارات الجينية لحديثي الولادة المصابين بنقص التوتر العضلي والفحص المبكر لهرمون النمو، حيث يزيد الوزن بشكل غير طبيعي، كما يتم إجراء اختبارات على الحمض النووي لتشخيص حالة الكروموسومات.
علاج متلازمة برادر-فيلي
يمكن استشارة طبيب الغدد الصماء والسلوك والعلاج الطبيعي لعلاج تلك المتلازمة في بادئ الأمر مما يؤدي إلى تقليل الاضطرابات الهرمونية، كما يتم علاج الأطفال المصابين بمتلازمة برادر من خلال الآتي:
- يصاب الطفل الرضيع المصاب بمتلازمة برادر بصعوبة في الرضاعة نتيجة لضعف العضلات، لذا يمكن أن يعطيه طبيب الأطفال طرقا تغذية معينة من أجل زيادة الوزن.
- ويتم العلاج بهرمون النمو البشري، مما يساعد على تحسين قوة العضلات وخفض نسبة الدهون بالجسم.
- إذا كان الطفل المريض مصابا باضطرابات النوم يقوم الطبيب بإعطائه العلاجات اللازمة لتحسين ساعات النوم والمشكلات السلوكية.
- يعطي طبيب الغدد الصماء للطفل في سن البلوغ أحيانًا بعض الهرمونات البديلة لتعويض المستويات المنخفضة للهرمونات الموجودة بالجسم مثل هرمون التستوستيرون للذكور أو الإستروجين والبروجستيرون للإناث، مما يساعد على تقليل الإصابة بهشاشة العظام.
- يقوم أخصائي التغذية بإعطاء الطفل نظاما غذائيا صحيا منخفض السعرات الحرارية وفي نفس الوقت يتم إمداده بالفيتامينات والمعادن لضمان تغذيته بشكل سليم، كما يمكن إرشاده من أجل ممارسة التمارين الرياضية التي يمكن أن تساعد على ذلك.
- إمداد الطفل بالرعاية الصحية النفسية اللازمة ومعالجة المشكلات النفسية واضطرابات المزاج التي يمكن أن يعاني منها.
مضاعفات متلازمة برادر-ويلي
يعاني المريض بمتلازمة برادر-ويلي من بعض المضاعفات التي يسببها المرض نفسه أو اضطرابات الهرمونات ومنها:
- ضعف وهشاشة العظام نتيجة لقلة نسبة الهرمونات الجنسية المسؤولة عن صحة تلك العظام.
- الإصابة بالسمنة ومرض السكري من النوع الثاني.
- ارتفاع ضغط الدم والإصابة بالجلطات الدماغية.
- الإصابة بحصوات المرارة والتأثير على الكبد.
- التأثير على الجهاز التنفسي وإصابته بالعدوى.
- الإصابة بالتسمم المائي نتيجة لتناول الماء بشكل غير طبيعي.
كيفية مساندة ودعم مريض متلازمة برادر ويلي
- تعتبر إصابة طفلكِ بمتلازمة برادر ويلي أمرا ليس سهلا ويتطلب المساندة من قبل المحيطين به وعلاج مشاكل الطعام والسلوك.
- يمكن أن يتم عرضه على طبيب نفسي متخصص ليتحدث معه ويعطيه العلاج اللازم، كما يحدد له الاختبارات اللازمة للوقوف على أي مشاكل أو مضاعفات يمكن أن يعاني منها، والطرق المطلوبة لعلاج تلك المشاكل.
- طلب الدعم من الأسرة والأصدقاء، وتخصيص وقت لممارسة الأنشطة، مما يساعد على إنقاص الوزن وتحسين الأداء المعرفي.
- يمكن اصطحاب والده أو والدته عند الذهاب إلى الطبيب لتذكر المعلومات التي يمكن أن يسأل عنها الطبيب.